有些病人看起來不胖，起居生活很健康，一查膽固醇就嚇死人！你是不是其中一個呢？

在肥胖人士當中，超過六成有膽固醇問題。但反過來說，如果體型標準、生活檢點，是不是就代表沒有膽固醇的問題呢？其實答案否定的。

即使身形標準仍有機會患高膽固醇的4類人士

第一類是我們稱之為隱形的肥胖：就是脂肪積聚在內臟，包住心臟、肝臟和腸臟，這些內臟脂肪比起皮下脂肪危險性高出很多倍。

第二類人士就是本身病歷有一些內臟疾病：例如某些腎臟、肝臟以及一些甲狀腺的疾病最為常見。

第三類病人就是與藥物相關的：最常見的是類固醇藥物，或者某些免疫力抑制劑、荷爾蒙藥物，或者某些精神科藥物等。

而第四類人士就是家族性高膽固醇血症人士：家族性高膽固醇血症是一種家族遺傳病，特徵是膽固醇指數異常過高，特別是指低密度膽固醇。

這個病症從出生，甚至嬰兒的時候就已經發病，而且這個病症是跟隨他一輩子的，所以隨著時間風險一直累積，源於基因組內出現一個致病性的突變引起，可以在家族內一代傳給下一代。

「家族性高膽固醇血症」易有早發性冠心病

家族性高膽固醇血症沒有想像中罕見，甚至它是其中一種最常見的遺傳疾病，大約每200至300人就有一個人患有高膽固醇血症，同時將來患有冠心病和心血管疾病的風險非常高。如果不及早診斷和接受治療，每兩位男士就有一位，以及每三位女士就會有一位在55歲以前患上嚴重的冠心病。

「家族性高膽固醇血症」高危人士

第一類人士就是透過血液膽固醇指數(異常過高)

第二類人士就是如果在家族內已經有家人確診了

第三類人士你或家人在很年輕時就出現早發性冠心病，早發性冠心病的定義為男士45歲或以前；以及女士55歲或以前發生的冠心病

第四類就是在臨床檢查，發現身體有一些特徵，是與家族性高膽固醇血症有關，包括黃斑瘤以及在眼角膜邊緣出現一些老年環的特徵

檢測「家族性高膽固醇血症」

第一個部分是簡單的血液膽固醇測試。

第二個部分是透過血液做基因測序，如果你家族裡面已經有成員確診了，也可以透過血液基因測序，看看你有沒有攜帶同一個基因變異。

目前來說，家族性高膽固醇血症並不能夠完全根治，但能夠透過生活習慣的改變，以及有效的藥物治療，好好控制膽固醇水平。當中包括口服的藥物以及一些針劑藥物，這些藥物能夠相當有效地去控制低密度膽固醇，甚至可以達到超過七成至八成的降幅。

依目前的國際指引，建議用風險評級導向的膽固醇指標來(制定)治療，每一個病人都會按不同的病歷，制定個人化的低密度膽固醇指標。家族性高膽固醇血症由於心血管疾病的風險相當高，所以國際指引建議，低密度膽固醇需要控制至低於1.8mmol/L，甚至部分病人要降至1.4mmol/L或以下。

有了明確的目標，臨床建議都會採用更積極的治療方案，有部分病人甚至需要用合併療法，包括口服藥和針劑去達到有效的降膽固醇效果。

個案分享

我曾經有一位病人，她是一位40歲的女士，有一天她上班時突然出現急性胸痛，而且症狀持續，所以她立刻去了急症室求診，經初步檢查確定有急性心肌梗塞，當時立刻為她安排緊急的心導管檢查。發現她其中一條心血管，主幹的血管完全閉塞，透過即時的心血管介入治療，我們成功幫她恢復血流打通血管。透過血液的檢查發現她的壞膽固醇指數相當高，我們發現原來她家族內很多成員的膽固醇同樣異常地高，而且當中幾位成員有早發性的冠心病病史，也進一步進行了血液的基因篩查，確定她患有家族性高膽固醇血症。隨後我們進一步做了家族的級聯篩查，發現她兩個女兒中其中一個攜帶同一組的致病性基因變異，發現她的壞膽固醇指數相當高，透過有效的生活習慣改變及藥物治療，我們成功將她的膽固醇指數控制在目標範圍內，大大降低她患有早發性冠心病的機會，以及其他心血管疾病風險。

你上一次檢查是什麼時候呢？膽固醇水平有沒有嚇你一跳？如果有問題，記得和醫生傾傾。